Mik azok az SNP-k?
Hogyan befolyásolják a gének az egészségünket?
Az emberi test körülbelül 50 billió egyedi sejtből áll; ezeknek a sejteknek mindegyikének van egy magja, amely a humán kromoszómákat tartalmazza. A kromoszóma egy „nagyon szoros szálból”, az úgynevezett DNS kettős spirálból áll.
A DNS maga a genetikai kód, az emberi test terve. Ez a genetikai kód körülbelül 3,2 milliárd betűből áll, és ennek a kódnak körülbelül 1% -a képviseli a géneket. A gén egy utasítás a szervezet számára, és általában csak egy bizonyos funkciója van. Például vannak olyan gének, amelyeknek feladata, hogy elmondja a testnek, hogyan képes a kék színt létrehozni, ami aztán a kék szemű gyermekhez vezet. Vannak olyan gének is, amelyek elmondják a szervezetnek, hogy hogyan dolgozzák fel az élelmiszereket, hogy később megkapják a tápanyagokat.
Mindannyiunknak vannak genetikai hibái, amelyeket szüleinktől öröklünk, vagy amelyek szerencsétlenségből származnak, és így negatív hatással vannak egészségünkre. Ezek a genetikai hibák különböző következményekkel járhatnak: gyengítik az immunrendszerünket, növelik a szívinfarktus kockázatát, vagy rosszul látunk. Ezek szabályozzák az asztmát és az allergiát, vagy túlsúlyosak leszünk, ha szabálytalan az étrendünk. Természetesen mindegyikünk más-más genetikai hibákat hordoz, ami azt jelenti, hogy néhány embernél nagyobb a szívinfarktus kockázata, míg más például laktóz intoleráns. Bizonyos családokban gyakran előforduló betegségek jó példák arra, hogy az egyéni betegségveszély a családtól és a személytől eltérő lehet.
Ezek a polimorfizmusok befolyásolhatják egészségünket, bár sok esetben nem okoznak betegséget, hanem csak a betegség fokozott kockázatát. Más külső tényezők (például a környezet vagy a saját életmód) befolyásolják a betegség kialakulását. Ha valaki például laktóz-intoleráns, genetikai hiba miatt ez a személy tökéletesen egészséges, amíg nem fogyaszt tejet. A problémák csak bizonyos környezeti hatásokkal összefüggésben jelennek meg – ebben az esetben a laktózt tartalmazó termékek fogyasztása vagy fogyasztása. Ez ugyanaz más betegségek esetében is. Például, ha a vas bevitel szabályozó génje hibás, ez növelheti a vas asszimilációs betegség kockázatát, és előintézkedésekre van szükség a betegség megjelenésének késleltetéséhez vagy akár a fejlődés megállításához.
A szakértők becslése szerint minden embernek körülbelül 2.000 genetikai hibája vagy változata van, ami befolyásolhatja egészségét, és bizonyos esetekben betegségeket okozhat. Számos tényező okozhat változásokat a génekben (más néven mutációk); ritkán ez pozitív hatásokkal járhat, de többnyire zavarja a gének működését, és negatív hatással van egészségünkre.
A mutációk és a genetikai hibák másik oka az, hogy bizonyos anyagok, például a szén, melyet az égett élelmiszerből lehet bevinni. Ez behatol a sejtekbe és károsítja a génjeinket, amelyek a rák egyéb formája között vastagbélrákot eredményezhetnek. Az UV napsugárzás károsíthatja a génjeinket, és olyan betegségekhez vezethet, mint a bőrrák.
A külső hatások befolyásolhatják az egyes géneket és megzavarhatják azok működését, de a hibás gének többsége öröklődik szüleinktől. Minden embrió génjének fele az édesapától az apától és a gének fele kapja meg, ami egy új embert eredményez az egyes szülők néhány jellemzőjével. A genetikai hibákat sajnos e génekkel együtt adjuk át; például egy szívinfarktust okozó genetikai hiba az apáról a gyermekre, valamint az unokára, és így tovább, ami ugyanezen betegség áthaladásához vezet minden generációhoz. Az, hogy a genetikai defektus átadtuk-e, véletlenszerűen kerül meghatározásra, és az unokák némelyike hordozza a hibás gént, a többiek viszont nem.
Ez minden egyes személyt egyedivé teszi, és a különböző genetikai hibák felhalmozódásával és kombinációjával minden ember más, öröklődő gyengeséget hordoz. A legújabb technológiával végre lehetőség van a gének megvizsgálására és a személyes egészségügyi kockázatok meghatározására. Sok esetben, a tudás előnyeit kihasználva, és bizonyos óvintézkedéseket követve a betegségeket is meg lehet akadályozni. Ez a következő lépés a megelőző gyógyászatban és az újgenerációs egészségügyi ellátásban