A kockázati gének kiválasztása

Mi alapján kerülnek kiválasztásra a vizsgált gének?

A tudományos szakirodalom már számos gént azonosít, amelyek a betegségekhez kapcsolódnak, de sok esetben nem tudták ezeket tudományosan igazolni. Más esetekben, bár jelentős statisztikai kapcsolat áll fenn, a lehetséges genetikai hiba hatása a betegség kockázatára túl alacsony ahhoz, hogy csak az elővigyázatosság érdekében indokolja a genetikai elemzést. A potenciális kockázati gének szigorú kiválasztása után fennmarad például 16 lehetséges gén, ami a trombózishoz kapcsolódik. Ezen gének mindegyikében már több hibát találtak; ezek a hibák a trombózis kockázatának növekedésével kapcsolódtak, a trombózisos betegekkel végzett tudományos vizsgálatok alapján.

Ezekből a génekből csak azokat a géneket választottuk ki, amelyek az európai populációban elegendő genetikai hibával rendelkeznek a genetikai tesztelés érdekében. A géneket, amelyek például csak egy 20.000 ember hibáját okozzák, szándékosan nem vonták be a programunkba, mert nem igazolhatják a genetikai tesztet. Minden gén esetében azt is megvizsgáltuk, hogy ezen gének genetikai hibái is megfelelően növelik-e az ilyen cselekvés igazolására irányuló kockázatot.

E szigorú kiválasztási kritériumok szerint minden releváns kockázati gént kiválasztottunk és felvettünk a programunkba. Ezért az egészségügyi jelentések csak a közegészségügyi ellátás szempontjából releváns géneket tartalmazzák.

Share This